Screening neonatale (test del tallone): cos'è e a cosa serve

Uno degli esami a cui il tuo bebè sarà sottoposto in ospedale prima delle dimissioni è il test del tallone, che fa parte dello screening neonatale. Per spiegarti nel dettaglio in cosa consiste, su Happymami ti proponiamo questo articolo, in cui troverai tutto quello che devi sapere sul test del tallone.

Scopri il test del tallone

In cosa consiste il test del tallone?

Il test del tallone consiste nel prelievo e nell'analisi di alcune gocce di sangue dal tallone del neonato per rilevare la presenza di alcune malattie congenite. L'obiettivo è individuare fin dal primo momento malattie gravi, nella maggior parte dei casi rare e di origine genetica. In questo modo si può avviare precocemente un trattamento adeguato per evitare conseguenze e garantire una migliore qualità di vita del bebè. Si tratta di disturbi genetici e/o endocrini molto rari, che però possono manifestarsi già dalla nascita del bebè, anche se non ha ancora presentato sintomi.

Cosa sono le malattie congenite?

Le malattie congenite sono malattie presenti fin dalla nascita. Per questo la loro diagnosi e il trattamento precoce di alcune di esse ne migliora l'evoluzione. Allo stesso modo, le malattie incluse nel programma di diagnosi precoce tramite il test del tallone dispongono di un trattamento che, se somministrato precocemente, può evitare o ridurre i sintomi e le lesioni che si verificherebbero senza un intervento adeguato.

Quali malattie congenite individua il programma di screening neonatale?

Su questo punto dipende dalla comunità autonoma. Per esempio a Valencia si rilevano: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria, anemia falciforme, fibrosi cistica, deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, acidemia glutarica di tipo I e deficit di biotinidasi; quest'ultimo è l'aggiunta più recente allo screening nella comunità valenciana.

Quando e come si esegue il test del tallone?

Si preleva un campione di sangue dal tallone in maternità prima delle dimissioni, a 48 ore dalla nascita del bebè, oppure nel momento in cui sono trascorse tra le 24 e le 72 ore dalla nascita. La sua esecuzione consiste in una puntura superficiale nella parte più laterale del tallone del neonato. Si prelevano alcune gocce di sangue, che vengono fatte assorbire su una carta assorbente omologata su entrambi i lati. Questa carta imbevuta del sangue del bebè viene inviata al laboratorio per l'analisi.

Inoltre, insieme alla raccolta del sangue, si raccolgono i dati familiari, sia della madre che del neonato, con i quali si eseguono dei calcoli per sapere se la malattia viene rilevata o meno. I dati presi in considerazione sono il tipo di alimentazione del neonato, se dai il latte materno al tuo bebè o il latte artificiale. Influiscono anche l'età gestazionale del bebè al momento della nascita, il peso del bebè, o se la madre ha ricevuto una trasfusione di sangue o ha l'ipotiroidismo.

Come si esegue il test del tallone?

Il personale infermieristico è addestrato per eseguire questo test. Prima del test prepara il materiale necessario (lancetta pungidito specifica, garze sterili, antisettico, saccarosio e carta assorbente). Le lancette specifiche per la puntura sono progettate per creare l'incisione esatta, generando il minore impatto possibile sul bebè, con un taglio netto che provoca la minima sensazione di dolore. Esiste anche l'opzione di eseguire il test mentre la mamma allatta, così che il bebè possa beneficiare dell'analgesia da suzione.

Per eseguirlo, si posiziona il bebè con la gamba sotto l'altezza del cuore per aumentare il flusso venoso. Si massaggia e si verifica che il bebè sia a una temperatura confortevole. Per eseguire la puntura si fa un massaggio delicato, si procede a un lavaggio igienico delle mani prima di indossare i guanti e poi si punge il tallone del bebè. La carta va riempita di sangue in modo che non entri in contatto con i cerchi della carta da filtro, perché questo potrebbe alterare i risultati delle analisi.

Il test del tallone fa male al bebè?

Anche se le lancette per il test del tallone sono progettate appositamente per prevenire il dolore, esistono diverse alternative che aiutano i bebè a tollerare meglio il test. Ci sono prove che suggeriscono che la presenza della madre (che tiene il suo bambino pelle a pelle o lo allatta durante la procedura) fa sì che il piccolo mostri meno fastidio. Se per qualche motivo la madre non può essere presente al momento del test, anche la suzione del ciuccio riduce il dolore.

Quanto dura il test e come conoscerò i risultati?

Il test richiede pochi minuti e i risultati si ricevono in genere dopo circa tre settimane. Nella maggior parte dei casi l’esito è normale, dato che le malattie ricercate sono rare nei bebè, e viene comunicato per posta ai genitori o ai tutori entro circa un mese dal prelievo. Se l’esito è dubbio o indica un possibile sospetto di una di queste malattie, oppure il campione non basta per eseguire tutti gli esami, il laboratorio ti contatterà telefonicamente per indicarti dove recarti e quali accertamenti eseguire.

Se il risultato di questi test è normale, il tuo bebè può avere la malattia?

Un risultato normale al test del tallone indica che la probabilità di avere queste malattie è estremamente bassa. Tuttavia, non le esclude del tutto.

Se il mio bebè ha una di queste malattie, dove sarà diagnosticato e curato?

Per esempio nella Comunità Valenciana ci sono vari servizi e unità di riferimento negli ospedali, che dispongono dei mezzi necessari per offrire una diagnosi e un trattamento corretti. Lo stesso vale per le altre comunità autonome.

Infine, è obbligatorio eseguirlo?

Eseguire questo test è molto consigliato, ma non è obbligatorio. Come mamma e papà, dopo esserti informato, dovrai firmare sul modulo allegato al prelievo l'autorizzazione o il rifiuto a che il test venga eseguito.

Situazioni particolari da tenere in considerazione

Ci sono circostanze che controindicano l'esecuzione del test, come per esempio nei bebè che hanno entrambi i talloni edematosi, lesionati o infetti. In questi casi, o in qualsiasi caso in cui il test del tallone sia controindicato o non sia possibile eseguirlo per qualsiasi motivo, si consiglia il prelievo di sangue venoso del bebè.

Inoltre, nei neonati prematuri e/o nei bebè ricoverati in terapia intensiva si può valutare il rapporto danno/beneficio dell'incisione sul tallone, oppure prelevare il campione di sangue arterioso/venoso se hanno un catetere ombelicale. Oppure si può approfittare di una puntura venosa durante un'altra analisi. E se il bebè avesse bisogno di una trasfusione di sangue, quando possibile il test andrebbe eseguito prima della trasfusione, anche se non sono ancora trascorse le 48 ore di vita del bebè. E il test andrebbe ripetuto quando opportuno, secondo il tipo di trasfusione.

Breve descrizione delle malattie rilevate dal programma

Ipotiroidismo congenito

I bebè con questa malattia non producono sufficiente ormone tiroideo. Anche se all'inizio di solito non presentano sintomi, se non viene trattata somministrando l'ormone necessario, la carenza ormonale influisce sul loro sviluppo fisico e mentale, causando una disabilità grave.

Fenilchetonuria

È una malattia genetica del metabolismo degli amminoacidi, in particolare della fenilalanina. Senza il necessario trattamento dietetico si verifica un ritardo mentale grave e irreversibile, oltre ad altre manifestazioni neurologiche.

Anemia falciforme

È una malattia genetica in cui si verificano soprattutto alterazioni dell'apparato respiratorio e digerente. La diagnosi e il trattamento precoci migliorano lo stato nutrizionale, la crescita, la funzione polmonare e la sopravvivenza di questi bebè.

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

È una malattia genetica dell'ossidazione degli acidi grassi. Sebbene circa il 30% dei casi rilevati siano forme asintomatiche o benigne, esistono altre forme che provocano gravi episodi di scompenso metabolico. La maggior parte si manifesta prima dei 4 anni con gravi conseguenze neurologiche che possono essere evitate con un trattamento preventivo sotto forma di misure dietetiche.

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

È una malattia genetica legata all'ossidazione dei grassi. Il deficit di questo enzima impedisce di elaborare gli alimenti che mangia il bebè o il grasso immagazzinato nel suo corpo.

L'identificazione e il trattamento dietetico precoci evitano lo scompenso metabolico che provoca problemi cardiaci, patologie oculari, epatiche, muscolari e neuronali.

Acidemia glutarica di tipo I

È una malattia genetica del metabolismo degli amminoacidi. Questi pazienti hanno problemi a utilizzare ed eliminare le proteine che assumono, che quindi si accumulano nell'organismo causando danni irreversibili. Circa il 90% dei pazienti sviluppa malattie neurologiche durante il periodo di sviluppo cerebrale (dai 3 ai 36 mesi di età)

La diagnosi neonatale e il trattamento dietetico precoce con una dieta priva di lisina e povera di triptofano riducono notevolmente le manifestazioni neurologiche, i problemi di alimentazione, quelli respiratori e le convulsioni.

Conclusione: tutto quello che devi sapere sul test del tallone

Sai che su Happymami cerchiamo di offrirti le informazioni migliori e più aggiornate, e che il nostro team di ostetriche sarà felice di consigliarti se ne hai bisogno. La prevenzione è la cosa migliore per queste malattie e con questi programmi si evitano mali peggiori.