Test du talon chez les bébés : qu'est-ce que c'est et à quoi ça sert

L'un des examens qui seront pratiqués sur votre bébé à l'hôpital avant votre sortie, sera le test du talon. Et pour que vous sachiez en détail en quoi il consiste, chez Happymami, nous vous proposons cet article où vous trouverez tout ce que vous devez savoir sur le test du talon

Découvrez le test du talon

En quoi consiste le test du talon ?

Le test du talon consiste en l'extraction et l'analyse de quelques gouttes de sang du talon du nouveau-né afin de détecter la présence de certaines maladies congénitales. Son objectif est de détecter, dès le premier instant, des maladies graves, qui sont pour la plupart rares et d'origine génétique. Ainsi, un traitement adéquat peut être mis en place précocement pour éviter des séquelles et garantir une meilleure qualité de vie du bébé. Ces maladies sont des troubles génétiques et/ou endocriniens très peu fréquents, mais qui peuvent apparaître dès la naissance du bébé, même s'il n'a pas encore présenté de symptômes.

Que sont les maladies congénitales ?

Les maladies congénitales sont des maladies présentes dès la naissance. C'est pourquoi leur détection et leur traitement précoce permettent d'améliorer leur évolution. De même, les maladies incluses dans le programme de dépistage précoce via le test du talon disposent d'un traitement qui, s'il est administré précocement, peut éviter ou réduire les symptômes et les lésions qui se produiraient sans une intervention adaptée.

Quelles maladies congénitales le programme de dépistage néonatal détecte-t-il ?

Dans cette section, cela dépend de la communauté autonome. Par exemple, à Valence, on détecte : l'hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l'anémie falciforme, la mucoviscidose, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), l'acidurie glutarique de type I et le déficit en biotinidase, ce dernier étant le plus récent ajout au dépistage dans la communauté valencienne.

Quand et comment réalise-t-on le test du talon ?

On prélève un échantillon de sang du talon à la maternité avant la sortie, 48 heures après la naissance du bébé, ou à tout moment tant qu'entre 24 et 72 heures se sont écoulées depuis la naissance. Sa réalisation consiste en une piqûre superficielle sur la partie la plus latérale du talon du nouveau-né. On extrait quelques gouttes de sang qui sont imprégnées sur un papier buvard homologué sur les deux faces. Ce papier imprégné du sang du bébé est envoyé au laboratoire pour analyse.

De plus, en même temps que le prélèvement sanguin, les données familiales, tant de la mère que du nouveau-né, sont recueillies ; elles permettront d'effectuer des calculs pour savoir si la maladie est détectée ou non. Les données prises en compte sont le type d'alimentation du nouveau-né, si vous donnez le sein à votre bébé ou du lait artificiel. L'âge gestationnel du bébé au moment de la naissance, le poids du bébé, ou si la mère a reçu une transfusion sanguine ou souffre d'hypothyroïdie influencent également les résultats.

Comment réalise-t-on le test du talon ?

Le personnel infirmier est formé pour effectuer ce test. Il préparera à l’avance le matériel nécessaire (lancette de ponction spécifique, gazes stériles, antiseptique, saccharose et papier buvard). Les lancettes utilisées sont conçues pour pratiquer une incision précise et nette qui réduit au minimum la douleur ressentie par le bébé. Il est également possible d’effectuer le test pendant que la maman allaite, afin que le bébé bénéficie de la tétanalgésie.

Pour le réaliser, on place le bébé avec la jambe en dessous du niveau de son cœur pour augmenter le flux veineux. On masse le pied et on vérifie que le bébé est à une température confortable. Pour effectuer la ponction, on masse doucement, on procède à un lavage hygiénique des mains avant de mettre des gants, puis on pique le talon du bébé. Il faut remplir les cercles de sang sur le papier de telle sorte qu'il n'y ait pas de contact direct avec les cercles en papier filtre, car cela pourrait altérer les résultats analytiques.

Le test du talon fait-il mal au bébé ?

Bien que les lancettes utilisées pour le test du talon soient spécialement conçues pour prévenir la douleur, il existe différentes alternatives pour aider les bébés à mieux tolérer le test. Il existe des preuves suggérant que la présence de la mère (qui tient son enfant en contact peau à peau ou qui l'allaite pendant le processus) contribue à réduire l’inconfort du bébé. Si, pour une raison quelconque, la mère ne peut être présente au moment du test, la succion d'une sucette réduit également la douleur.

Combien de temps dure le test et comment connaîtrai-je les résultats ?

La réalisation du test dure quelques minutes et, environ trois semaines plus tard, vous recevrez les résultats. Un résultat normal, ce qui est le cas dans la majorité des cas, car les maladies recherchées sont rarement contractées par les bébés, sera communiqué par courrier aux parents ou tuteurs dans un délai approximatif d'un mois à compter du prélèvement. Si le résultat est douteux, s'il y a suspicion de l'une de ces maladies ou si l'échantillon est insuffisant pour effectuer tous les tests, le laboratoire vous contactera par téléphone pour vous indiquer où vous rendre et quels tests effectuer.

Si le résultat de ces tests est normal, votre bébé peut-il tout de même souffrir de la maladie ?

Un résultat normal au test du talon indique que la probabilité de souffrir de ces maladies est extrêmement faible. Toutefois, un résultat normal n’exclut pas complètement ces maladies.

Si mon bébé a l'une de ces maladies, où sera-t-il diagnostiqué et traité ?

Par exemple, dans la Communauté valencienne, il existe plusieurs services et unités de référence dans les hôpitaux qui disposent des moyens nécessaires pour offrir un diagnostic et un traitement corrects. Il en va de même pour chaque communauté.

Enfin, est-ce obligatoire ?

La réalisation de ce test est vivement recommandée, mais elle n’est pas obligatoire. Après avoir reçu les informations nécessaires, les parents doivent signer la fiche jointe au prélèvement pour indiquer s’ils autorisent ou non la réalisation du test.

Situations spéciales à prendre en compte

Il existe des circonstances qui contre-indiquent la réalisation du test, comme par exemple chez les bébés dont les deux talons sont œdémateux, blessés ou infectés. Dans ces cas, ou dans tout autre cas où le test du talon est contre-indiqué ou impossible à réaliser pour une raison quelconque, on recommande un prélèvement de sang veineux du bébé.

De même, chez les nouveau-nés prématurés et/ou les bébés admis en unité de soins intensifs (USI), on peut évaluer le rapport bénéfice/risque de réaliser l'incision au talon, ou préférer effectuer un prélèvement de sang artériel/veineux s'ils portent un cathéter ombilical. On peut également profiter d'une ponction veineuse lors de la réalisation d'une autre analyse. Si le bébé a besoin d'une transfusion sanguine, dans la mesure du possible, le test devrait être effectué avant la transfusion, même si les 48 heures de vie du bébé ne sont pas encore écoulées. Le test devra être répété au moment opportun en fonction du type de transfusion.

Brève description des maladies détectées par le programme

Hypothyroïdie congénitale

Les bébés atteints de cette maladie ne produisent pas suffisamment d'hormone thyroïdienne. Bien qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes initialement, si elle n'est pas traitée par l'administration de l'hormone nécessaire, le déficit hormonal affecte leur développement physique et mental, causant un handicap sévère.

Phénylcétonurie

Il s'agit d'une maladie génétique du métabolisme des acides aminés, plus précisément de la phénylalanine. Sans le traitement diététique nécessaire, elle provoque une déficience intellectuelle sévère et irréversible, ainsi que d'autres manifestations neurologiques.

Anémie falciforme

Il s'agit d'une maladie génétique caractérisée principalement par des altérations des appareils respiratoire et digestif. Sa détection et son traitement précoces améliorent l'état nutritionnel, la croissance, la fonction pulmonaire et la survie de ces bébés.

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Il s'agit d'une maladie génétique de l'oxydation des acides gras. Bien qu'environ 30 % des cas détectés soient des formes asymptomatiques ou bénignes, il existe d'autres formes provoquant de graves épisodes de décompensation métabolique. La plupart surviennent avant l'âge de 4 ans avec de lourdes séquelles neurologiques qui peuvent être évitées grâce à un traitement préventif sous forme de mesures diététiques.

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

C'est une maladie génétique liée à l'oxydation des graisses. Le déficit de cette enzyme empêche de traiter les aliments que mange le bébé ou la graisse stockée dans son corps.

L'identification et le traitement diététique précoce évitent la décompensation métabolique qui provoque des problèmes cardiaques, oculaires, hépatiques, musculaires et neurologiques.

Acidurie glutarique de type I

C'est une maladie génétique du métabolisme des acides aminés. Ces patients ont du mal à utiliser et à éliminer les protéines qu'ils consomment, qui s'accumulent donc dans l'organisme en causant des dommages irréversibles. Environ 90 % des patients développent des maladies neurologiques pendant la période de développement cérébral (de 3 à 36 mois).

Le diagnostic néonatal et le traitement diététique précoce, avec un régime sans lysine et pauvre en tryptophane, réduisent considérablement les manifestations neurologiques, les problèmes d'alimentation, les troubles respiratoires et les convulsions.

Conclusion de tout ce que vous devez savoir sur le test du talon

Vous savez que chez Happymami, nous cherchons toujours à vous offrir les meilleures informations et les plus actuelles. De plus, notre équipe de sages-femmes sera ravie de vous conseiller si vous en avez besoin. La prévention est ce qu'il y a de mieux pour ces maladies, et ces programmes permettent d'éviter de plus grands maux.